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为什么要做唐氏筛查？
本文作者：林竹萧萧 作者： BOATBRIDGE 唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。...
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羊水穿刺做不做？这是个问题
本文作者：林竹萧萧 唐氏综合征这个名字恐怕不少人都听过。特别是准妈妈们在进行产检时，针对其所进行的“唐氏筛查”“羊水穿刺”等检验项目总是将不少孕妇弄得惴惴不安。那么究竟什么是唐氏综合症，它究竟有多大影响，哪些孕妇需要进行唐氏筛查和羊水穿刺呢？ 什么是唐氏综合征...
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防止21-三体综合征的基金会为何阻挠病因发现者受奖？
本文作者：Ent 玛尔特·戈蒂耶（Marthe Gautier） 2014年1月31日，第七届人类医学遗传学大会一项原定的议程——颁奖表彰88岁高龄的玛尔特·戈蒂耶（Marthe Gautier）在发现21-三体综合征中做出的贡献——在外来的压力下被迫取消。这压力来自于意想不到的方向：热罗姆·勒热讷基金会（Jérôme Lejeune...
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为什么唐氏患者长得都很像？
本文来自瘦驼的个人微信公众号“瘦驼午夜科学档”，未经作者许可不得转载 二十年前，我陪我奶奶逛故宫，午门前面，有很多欧美旅行团。 这是我奶奶这个农村老太太第一次近距离接触高加索人（沿用传统，其实政治和科学都不太正确）。过了一会，老人家发出两个感慨。第一个是：这么膻，跟路过羊圈似的。第二个就是：他们长得怎么都一样。 后来接触的人越来越多，那些平常不脸盲的人，碰到老外一脸懵的人真多啊。...
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